Le sindromi genetiche sono condizioni causate da un’alterazione permanente del DNA o dei cromosomi, caratterizzate da un insieme specifico di tratti fisici, neurologici e/o metabolici.

Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o sorgere spontaneamente (mutazioni de novo) ed influenzano lo sviluppo neuro e psicomotorio del bambino in maniera variabile .